La Marató 2019: malalties minoritàries

Amb motiu de La Marató del 2019 (15 de desembre), dedicada a les malalties minoritàries, recollim a continuació una selecció de termes que poden presentar dubtes lingüístics.

Aquest document inclou tant terminologia especialitzada de l'edició d'aquest any de La Marató com indicacions sobre lèxic general relacionat. La informació es completa amb arxius de so i orientacions de pronúncia.

Hem elaborat aquest vocabulari en cooperació amb el Termcat. Per ampliar la informació (noms d'altres malalties minoritàries, equivalències en altres llengües, etc.), recomanem consultar el Lèxic de malalties minoritàries.

Convencions gràfiques:

Escrivim La Marató amb majúscules i sense marca tipogràfica (ni cometes ni cursiva): més informació.

En català s'ha prioritzat la denominació malalties minoritàries (sigla: MM).

Altres termes, que podem fer servir com a sinònims, fan referència a conceptes molt relacionats:

• a la raresa: malalties rares (en el sentit de gens comunes);
  
  
• a la freqüència: malalties no freqüents, malalties poc freqüents, malalties de baixa freqüència;
  
  
• a la incidència: malalties de baixa incidència;
  
  
• a la prevalença: malalties amb poca prevalença, malalties de baixa prevalença;
  
  
• a la poca atenció de la indústria farmacèutica: malalties òrfenes.

Cal distingir els tres conceptes:

• malalties genètiques: malalties causades per l'alteració d'una part del genoma;
  
  
• malalties hereditàries: malalties heretades dels pares biològics. Totes les malalties hereditàries són genètiques, però no totes les genètiques són hereditàries;
  
  
• malalties congènites: malalties que es manifesten des del naixement. No necessàriament són genètiques ni hereditàries.

Malaltia causada per una producció excessiva de l'hormona del creixement.

Afecta principalment la cara i les extremitats.

Sigla d'àcid desoxiribonucleic.

Molècula que conté la informació genètica dels éssers vius.

També és habitual, sobretot en àmbits especialitzats, fer servir la sigla anglesa DNA.

Cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen concret.

Malaltia caracteritzada pel dipòsit d'una proteïna anormal, anomenada amiloide , en alguns òrgans i teixits, de tal manera que n'altera el funcionament habitual.

Paraula femenina: una amiloïdosi.

Plural: amiloïdosis.

Paraula femenina: una anàlisi.

Plural: anàlisis. Exemple: anàlisis clíniques.

Malaltia hereditària que afecta principalment la medul·la òssia, amb una greu disminució de les cèl·lules sanguínies.

Sigla d'àcid ribonucleic.

Molècula que permet formar les proteïnes a partir dels seus components, d'acord amb la informació de l'ADN.

També és habitual, sobretot en àmbits especialitzats, fer servir la sigla anglesa RNA.

Malaltia que afecta el sistema nerviós i provoca problemes de mobilitat, especialment als braços i les cames.

Sinònims: atàxia familiar, malaltia de Friedreich.

Malaltia que afecta les neurones de la medul·la espinal que controlen el moviment muscular voluntari.

Sigla: AME.

Sinònim: amiotròfia espinal .

Cromosoma que no intervé en la determinació del sexe.

Microorganisme unicel·lular que no té membrana nuclear.

Paraula masculina: un bacteri.

Plural: bacteris.

Estructura que conté l'ADN i que es troba en el nucli de cada cèl·lula.

Cromosomes sexuals.

Els éssers humans tenim 22 parells d'autosomes i un parell de cromosomes sexuals (el parell número 23), que en les dones està format per dos cromosomes X, i en els homes per un cromosoma X i un cromosoma Y.

Independentment de la determinació del sexe de la persona, el cromosoma X pot ser l'origen d'algunes malalties hereditàries.

Malaltia caracteritzada per l'acumulació de greix en les cèl·lules a causa de canvis o mutacions en el gen de la lipasa àcida (o LIPA).

La forma més greu s'anomena malaltia de Wolman i apareix en la primera infància, amb insuficiència multiorgànica.

Determinació d'una malaltia basada en els signes i els símptomes que presenta el pacient.

Si optem pel sinònim diagnosi, recordem que és una paraula femenina (la diagnosi).

Alteració muscular caracteritzada per l'execució de contraccions involuntàries, sostingudes i repetides.

Malaltia caracteritzada per la mort de les cèl·lules principals de la retina i la pèrdua progressiva de la visió.

Malaltia lligada al cromosoma X que comença durant la primera infància i que es caracteritza per atròfia i debilitat musculars progressives, especialment a les cames i la pelvis.

Sinònim: distròfia muscular progressiva.

Sigla d'esclerosi lateral amiotròfica, malaltia que provoca una atròfia progressiva dels músculs necessaris per moure's, parlar, menjar i respirar.

S'apostrofa: l'ELA.

Molècula que intervé en el metabolisme dels éssers vius accelerant la velocitat de les reaccions químiques cel·lulars.

Paraula masculina i d'accentuació aguda: un enzim.

Anglès: enzyme.
Castellà: enzima.

Malaltia caracteritzada per l'excessiva fragilitat de la pell.

Els símptomes més freqüents són l'aparició de butllofes i ferides a les zones de més fricció, com ara les mans i els peus, sovint amb infeccions.

Forma popular: malaltia de la pell de papallona.

Castellà: epidermólisis bullosa.

Vg. PKU.

Manera com s'expressen els gens en un ésser viu, que està determinada pel genotip i també pels hàbits i factors ambientals, com ara l'alimentació o el clima.

Malaltia caracteritzada per la formació d'una espessor fibrosa a la paret alveolar dels pulmons, cosa que impedeix la difusió d'oxigen i provoca l'aparició d'una insuficiència respiratòria progressiva.

Plural: fibrosis pulmonars.

Malaltia que es manifesta com una infecció i que es caracteritza per la formació d'una mucositat en diversos òrgans del cos, com el fetge i els pulmons, cosa que provoca infeccions i dificultats respiratòries.

Plural: fibrosis quístiques.

Fragment de cromosoma en què hi ha codificada una unitat d'informació genètica.

Gen que determina les característiques visibles d'un ésser viu i que es manifesta sempre.

Conjunt total d'informació genètica d'un organisme.

Conjunt de gens que formen un organisme.

Proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen.

Trastorn genètic en què hi ha una estructura i una producció anormals d'hemoglobina.

Patró d'herència en què n'hi ha prou heretant un gen dominant alterat de la mare o del pare per tenir la mutació.

L'herència autosòmica dominant afecta amb la mateixa probabilitat fills i filles. La possibilitat de quedar-ne afectat és del 50%, ja que depèn exclusivament que s'hereti o no el cromosoma que conté el gen alterat.

Exemple: malaltia de Huntington.

Patró d'herència en què cal heretar el mateix gen alterat de la mare i del pare simultàniament per tenir la mutació.

Perquè es manifesti un trastorn amb herència autosòmica recessiva cal que s'heretin dues còpies de gens mutats, un del pare i un altre de la mare. Si només s'hereta un gen alterat no es tindrà la malaltia, però la persona en serà portadora i la podrà transmetre als fills. Si no s'hereta cap gen alterat, no tindrà la malaltia ni en serà portadora, com tampoc els descendents.

Sigla de telangièctasi hemorràgica hereditària  (de l'anglès hereditary hemorrhagic telangiectasia).

Malaltia caracteritzada per la formació anormal dels vasos sanguinis, cosa que provoca hemorràgies nasals i lesions venoses.

Sinònim: malaltia de Rendu-Osler-Weber .

Malaltia hereditària caracteritzada per un nivell molt alt de colesterol a la sang.

No s'apostrofa: la hipercolesterolèmia familiar homozigota.

Malaltia caracteritzada per la pressió anormalment elevada de la sang en la circulació pulmonar, cosa que pot provocar una insuficiència cardíaca.

No s'apostrofa: la hipertensió pulmonar.

Malaltia caracteritzada per la pell seca, sense transpiració, coberta d'escates semblants a les d'un peix.

No s'apostrofa: la ictiosi.

Plural: ictiosis.

Alteració o defecte en algun component del sistema immunitari que té com a conseqüència una resposta immunitària deficient.

Hi ha immunodeficiències primàries (per defectes congènits) i immunodeficiències secundàries (per agents aliens).

No s'apostrofa: la immunodeficiència.

Grafia: amb dues emes.

Pronúncia: la o sona [u] en català oriental.

Informació continguda en els gens i que es transmet de pares a fills.

Malaltia que afecta el sistema nerviós autònom, especialment l'habilitat de notar el dolor i la temperatura.

Les persones afectades interpreten de manera anormal els estímuls dolorosos i corren el risc de tenir lesions greus, com ara cremades o traumatismes.

Sigla de limfangioleiomiomatosi , malaltia dels pulmons que afecta generalment dones en edat fèrtil.

Article femení: la LAM.

Càncer caracteritzat per la proliferació de limfòcits immadurs a la medul·la òssia i a la sang.

És incorrecta la forma *enfermetat.    

Tampoc és correcte el terme *dolència.

Malaltia provocada per una alteració del sistema immunitari, que acaba atacant el propi organisme en comptes de protegir-lo d'agents externs.

Malaltia caracteritzada per episodis recurrents de febre i inflamació sense que hi hagi una infecció que n'expliqui els símptomes.

Com que no té un origen infecciós, la malaltia no respon als tractaments amb antibiòtics.

En el cas de les malalties genètiques, malaltia causada per anomalies o mutacions en més d'un gen.

Malaltia lligada al cromosoma X caracteritzada per problemes dermatològics, neurològics i gastrointestinals.

Malaltia caracteritzada per la degeneració d'algunes cèl·lules nervioses del cervell i que provoca diversos trastorns que poden evolucionar cap a la demència.

També es coneix com a corea de Huntington.

Vasculitis de probable causa autoimmunitària que es manifesta generalment en infants.

Sinònim: síndrome ganglionar mucocutània .

Malaltia genètica progressiva, associada a la falta d'un enzim, que provoca anomalies de creixement, generalment nanisme, malformacions al tòrax i les cames, i dificultats de mobilitat.

Malaltia causada per la mutació d'un gen dominant.

Malaltia que rep poca atenció de la indústria farmacèutica a causa de les poques perspectives de rendibilitat econòmica.

El terme malalties òrfenes sol englobar les malalties minoritàries, d'una banda, i les malalties oblidades (endèmiques de regions poc desenvolupades), de l'altra.

Medicament que la indústria farmacèutica té poc interès a fabricar i vendre, perquè el considera una inversió poc rendible.

Cordó nerviós, situat dins la columna vertebral, que permet al cervell rebre informació de la resta de l'organisme i enviar les ordres que regulen els moviments.

No s'ha de confondre amb medul·la òssia.

Teixit tou que hi ha dins dels ossos.

Les cèl·lules mare del donant de medul·la òssia són capaces de produir cèl·lules sanguínies sanes.

Sinònim: moll de l'os.

No s'ha de confondre amb medul·la espinal.

Proteïna encarregada de transportar i emmagatzemar l'oxigen dins el teixit muscular.

Malaltia muscular causada per una mutació del gen que codifica la mioglobina.

Es manifesta amb una pèrdua muscular progressiva i generalitzada, que en fases avançades provoca un deteriorament greu de la musculatura respiratòria i del cor.

Malaltia que afecta els músculs esquelètics i que provoca una feblesa generalitzada i un estancament del desenvolupament del sistema motriu.

Es manifesta amb debilitat muscular, problemes alimentaris i dificultat respiratòria.

Sinònims: miopatia centronuclear, miopatia centrolobular.

És incorrecta la forma *mort súbita.

Sigla de mucopolisacaridosi , conjunt de malalties genètiques en què l'absència o el mal funcionament de certs enzims provoca l'acumulació de carbohidrats complexos dins les cèl·lules de diversos òrgans, especialment el cervell, i origina anomalies físiques i neurològiques.

Exemple: síndrome de Sanfilippo.

Alteració permanent i heretable en el material genètic d'una cèl·lula.

Cadascuna de les malalties caracteritzades per la presència de tumors que afecten dues o més glàndules endocrines en un mateix pacient.

Càncer infantil caracteritzat per un tumor sòlid que se sol formar en el teixit de les glàndules suprarenals.

Malaltia caracteritzada per tumors al sistema nerviós.

Malaltia del nervi òptic. 

La neuropatia o atròfia òptica hereditària de Leber és una malaltia neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i que es caracteritza per una pèrdua sobtada de la visió.

Malformació no hereditària de la pell, adquirida durant la gestació, que provoca grans taques des del naixement i que predisposa a tenir càncer o afectacions neuronals.

Nom complet: nevus congènit melanocític gegant.

Malaltia caracteritzada per una extrema fragilitat òssia.

Forma popular: malaltia dels ossos de vidre.

Sigla de fenilcetonúria, malaltia en què l'organisme no pot processar part de la proteïna fenilalanina, present en molts aliments.

Els nivells molt alts d'aquesta proteïna afecten el cervell i poden causar una discapacitat intel·lectual greu, per la qual cosa és important detectar la malaltia de manera precoç i tractar-la amb una dieta específica.

Article femení: la PKU.

Nombre de persones afectades en un període de temps concret per una determinada malaltia, o exposades a un determinat factor de risc, amb relació al nombre total d'habitants d'una població.

Les malalties minoritàries tenen una baixa prevalença: cinc persones afectades per cada 10.000 habitants.

 És incorrecta la forma *prevalència.

Anàlisi que permet identificar determinades malalties genètiques en un nadó mitjançant la tècnica d'extreure-li sang amb una punxada superficial en un dels talons.

Malaltia que afecta les glàndules lacrimals, els ronyons i l'esòfag.

Article femení: la síndrome d'Allgrove.

Malaltia que afecta els ronyons i pot provocar pèrdua de l'audició i problemes oculars.

Article femení: la síndrome d'Alport.

Malaltia caracteritzada per un excés d'hormones corticoides, generalment per un trastorn de les glàndules suprarenals.

Article femení: la síndrome de Cushing.

Epilèpsia hereditària caracteritzada per crisis resistents als fàrmacs i que generalment deriva en discapacitat motora i cognitiva.

Article femení: la síndrome de Dravet.

Malaltia lligada al cromosoma X que es manifesta amb trets facials de morfologia característica, trastorns de llenguatge i disminució de la capacitat intel·lectual.

Article femení: la síndrome de la X fràgil.

Malaltia congènita que afecta el teixit connectiu, sobretot els ossos, els pulmons, el cor i els vasos sanguinis.

Article femení: la síndrome de Marfan.

Malaltia que afecta principalment el sistema nerviós central i que es manifesta amb canvis de comportament, retard psicomotor, pèrdua de les habilitats lingüístiques i demència greu.

Forma part de les malalties MPS.

Article femení: la síndrome de Sanfilippo.

Malaltia caracteritzada per la pèrdua funcional o anatòmica de fragments intestinals, cosa que dificulta greument l'absorció alimentària.

Article femení: la síndrome del budell curt.

Malaltia caracteritzada per una inflamació dels ronyons i pel traspàs de proteïnes de la sang a l'orina.

Article femení: la síndrome nefròtica.

Malaltia caracteritzada per una pèrdua auditiva que es presenta en el moment de néixer i, per tant, abans de desenvolupar la parla.

Tipus d'anèmia hereditària causada per una anomalia congènita de la síntesi d'hemoglobina.

Conjunt d'estratègies experimentals encaminades a introduir en les cèl·lules gens funcionals per substituir els que funcionen malament.

 És incorrecta la forma *transplantament.

 És incorrecta la forma *transplantar.

 És incorrecta la forma *transtorn.

Inflamació generalitzada dels vasos sanguinis causada per una anomalia de la resposta immunitària.

Exemple: malaltia de Kawasaki.